Primera Ley de Mendel

Leyes Genèticas
Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de los mecanismos hereditarios. Son los siguientes:
Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen.
Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.
Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.
Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó “factor hereditario”.
Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.
Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.
Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo
Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como causa inicial el factor hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores del medio ambiente (clima, alimentación, higiene, etc.) dejan sentir su influencia. En consecuencia, todo carácter depende de dos tipos de factores:

PRIMERA LEY DE MENDEL
Llamada también ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, dice que: cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras (homocigóticos) todos los híbridos de la primera generación filial son
iguales (heterocigotos).
En la actualidad esta ley expresa así. “El cruce de dos razas puras da un descendencia híbrida uniforme tanto fenotipica como genotipicamente.”
Esta uniformidad de todos los individuos de la F1 puede manifestarse, por parecerse a uno de los padres (herencia dominante).

La Herencia Dominante
Si cruzamos un cobayo (conejillo de Indias) homocigótico para el color negro del pelo (NN) con otro también homocigótico para el color marrón (nn), todos los cobayos que se obtengan de este cruzamiento serán de color negro (Nn), ya que este domina sobre el marrón.

                       Variabilidad y Herencia

Si comparamos las características de un descendiente con sus padres y/o hermanos son diferentes y estas diferencias que existen entre las generaciones se conoce como variabilidad; parte de esta variabilidad tiene su origen en el proceso  meiótico. 

Las características transmitidas de generación en generación es lo que se conoce como herencia y se estudia a través de la Genética.

TRABAJOS DE MENDEL

Este monje agustino, trabajó con variedades de arvejas. Eligió estas plantas porque sus múltiples variedades difieren claramente en una o más características y, al ser cruzadas entre sí, generan una descendencia fértil. Esto último permite al investigador, entrecruzar sucesivamente los descendientes de cada generación. Presentan características muy adecuadas para el trabajo experimental, su ciclo de vida es breve, producen numerosos descendientes en cada generación; adicionalmente,  Mendel cruzaba muchas parejas idénticas y tomaba a todos los descendientes, como procreados por un sólo par de padres.

Otra característica que las hace apropiadas para este tipo de investigación, es los mínimos problemas de manipulación que presentan.

Respecto a los procedimientos experimentales, cabe destacar que son plantas hermafroditas fáciles de autofecundar, debido a su flor de pétalos escasos y abiertos.

Esto permite al experimentador, un fácil acceso a los órganos femeninos (pistilo) como a los masculinos (estambres) de la planta.

Es una práctica común, en este tipo de estudio, la recolección del polen y su posterior introducción controlada, a una u otra variedad de planta, dentro de la misma especie.

Antes de dar inicio a la fase experimental, Mendel seleccionó las variedades de arvejas que utilizaría en su indagación, eligiendo solamente las que presentaban rasgos fáciles de comparar, por ejemplo, tallo alto (2 m.) y las otras con tallo enano (+/- 23cm.) o flores distribuidas a lo largo del tallo (posición axilar) y otras, de flores amontonadas en la punta del tallo (posición terminal). Todas las variedades que seleccionó, tienen diferencias categóricas, sin tipos intermedios. Mendel descartó las variedades cuyas características difieren gradualmente, como el tamaño de las hojas. 

El segundo paso, fue obtener variedades puras, con respecto al rasgo que intentaba manipular. Para lograrlo dejó que se cruzaran entre sí, por varias generaciones, ejemplares que solo exhibieran el rasgo elegido, hasta estar seguro que todas – progenitores y descendientes, mostraban exclusivamente el rasgo seleccionado.

Ahora procedió a realizar el experimento, cruzó entre sí, variedades que presentaban una característica cuyos rasgos contrastaban claramente.

Mendel realizó, a lo menos, seis distintos experimentos de este tipo, estos se resumen en la siguiente tabla. Compare los resultados ¿Qué tienen en común todos ellos? ¿Cuántos de los rasgos paternos, se expresan en la primera generación? ¿En qué porcentaje se expresa? 

Los descendientes de dos progenitores puros, pero con distintos rasgos, para la característica en estudio, reciben en nombre de híbridos (mezclados) y, como en estos casos, se considera una sola característica, se denominan monohíbridos (mono = uno)

Cruzamiento Monohíbrido

El cruzamiento monohíbrido es aquel en que  se aparean variedades en que difieren en una característica.

Una vez obtenida las variedades puras, Mendel  cruzó una variedad de arveja (Pisum sativum) de semilla lisa  con una variedad de semilla rugosa. Para efectuar este cruzamiento, el polen es transferido  de las anteras de una planta  al estigma de otra planta; para asegurarse de que las plantas no se autopolinizarán, Mendel cortaba las anteras. Mendel llamó a esta la generación parental o P. 
Todas las plantas resultantes del cruce de semillas lisa con semilla rugosa resultaron semilla lisa. A los descendientes de este primer cruce se llamó primera generación filial o F1. Luego cruzó plantas de F1entre sí, lo que dio como resultado  segunda generación filial o F2. Como  resultado de este segundo cruce Mendel obtuvo 5474 semillas lisas y 1850 rugosas.

A partir de este hallazgo, Mendel le dio el nombre de dominante al rasgo que aparece sin excepción en los descendientes de un cruce entre dos progenitores distintos, y recesivo al rasgo que no se expresa cuando está presente la alternativa dominante.

Mendel supuso que la característica heredable es controlada por un par  de “factores hereditarios” hoy conocido como “genes”. Este par  de genes para una característica pueden ser iguales o diferentes. Se utiliza el termino “alelo” para describir las formas alternativas de un gen que determina una característica dada. Si los dos genes alelos son iguales para esa característica se dice que es “homocigoto”; si el par de genes alelos es diferente se dice que es “heterocigoto”. En la condición heterocigoto el gen alelo que se expresa en el fenotipo de la descendencia se denomina “dominante” y el gen alelo que no se expresa en el fenotipo se denomina “recesivo”.

Los pares de genes alelos se segregan (separan) al formarse los gametos por lo cual cada gameto recibe un gen de cada par y se recombinan en la fecundación. Este postulado se conoce como “primera ley de Mendel” o “ley de la segregación”.

Diagrama de Cruzamiento Monohíbrido con Dominancia

La primera tarea es construir una tabla con los datos, en ella consignaremos:

Característica: forma de la semilla

Rasgo dominante: lisa ( LL )

Rasgo recesivo: rugosa( ll )

Los genes se representan mediante letras, se usa una letra mayúscula cualquiera, para el dominante y la misma letra, pero en minúscula, para el recesivo.

Muchas veces, en el encabezado del problema, sólo se incluye uno de los rasgos, supongamos que se indica sólo el recesivo, entonces Ud. debe deducir que el otro es el dominante o viceversa.

En una situación algo más compleja, se le dan las pistas para reconocer el dominante, entonces, por descarte, Ud. llega al recesivo.

 Ahora es necesario diagramar el cruzamiento, esto significa representar, mediante letras:

a los progenitores (P)

todos los posibles tipos de gametos que pueden producir (G)

todos los posibles cruces que entre esos gametos podrían llegar a ocurrir, esto se representa mediante líneas o mediante un tablero

todas las posibles combinaciones de genes en los descendientes (F1) ; (F2)

En los cruzamientos monohíbridos, sólo existen tres tipos de genotipos :

Si sus dos genes son  dominante    (LL )  se denomina HOMOCIGOTO DOMINANTE

Cuando tiene sus dos genes recesivos   ( ll )     se denomina HOMOCIGOTO RECESIVO

Si tiene un gen dominante y el otro recesivo  ( Ll )    se denomina HETEROCIGOTO

   P      LL    x         ll

  G        L               l

 F1               Ll   

Fenotipo : 100% semilla lisa

Genotipo : 100% hetrocigoto o híbrido

                                                Ll       x         Ll                                   

  Tablero                                                                

G	L	l
L	LL	Ll
l	Ll	ll

            G      L        l         L         l

             F2           LL   Ll     ll   lL

  

Fenotipo: 75% semilla lisa; 25% semilla rugosa

Genotipo: 25% homocigoto dominante; 50% heterocigoto; 25% homocigoto recesivo

Cruzamiento de Prueba

Consiste en cruzar el individuo problema (¿Ll o LL?)  con el homocigoto recesivo ; si aparece descendiente con el genotipo recesivo indica que el problema era heterocigoto(Ll); si toda la descendencia es  con el fenotipo dominante indica que el problema era homocigoto(LL)

                                           L__    x    ll                                                                                                   L___    x      ll

Descendientes fenotipo   100% semilla lisa               
descendientes fenotipo:  50% semilla lisa, 50% semilla rugosa

Problema:        Homocigoto dominante                                          
problema:        Heterocigoto                                          

Ejercicios

1.- En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas?

2.- Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?

3.- En la especie humana el pelo crespo depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo liso es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en crespo, homocigótico,  y de una mujer de pelo liso, homocigótica?

4.- En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l).  Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?

5.- El pelo rizado de los perros es dominante sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo rizado y otro de pelo liso.
a) ¿Con qué clase de hembra debería cruzarse el cachorro de pelo rizado para conocer su genotipo? ¿Por qué?
b) ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se obtienen de la descendencia del cruzamiento anterior?

6.- Una mujer acondroplásica (enana), cuya madre era normal, se casa con un hombre normal. En el supuesto de que este matrimonio tuviera cinco hijos y sabiendo que el enanismo es dominante, indica y razona cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas:
a) Si ninguno de los hermanos mayores es enano, es casi seguro que el último que nazca lo será.
b) Toda la descendencia será enana.
c) Toda le descendencia será normal. 
d) Cada niño que nazca tiene un 50% de probabilidad de ser enano.

7.- En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?

8.- A partir de un cruzamiento entre dos moscas Drosophilas de alas normales se obtuvo 27 individuos de alas dumpy y 79 normales.
a) ¿Cuál es la naturaleza del gen de alas dumpy?
b) ¿Cuáles eran los genotipos de los padres?
c) En un cruce entre una mosca dumpy de la F1 y uno de sus padres ¿Cuántas moscas de alas normales se esperaría obtener de una descendencia de 120?